Kalıtım nedir?

Kalıtım, çevre etkileriyle köklü olarak değiştirilemeyen karakterlerin tamamının ya da bir kısmının bir nesilden ötekine geçmesidir. Bu geçiş, genler aracılığıyla olur. Kalıtım bilgisi, tüm hücrelerde bulunan kromozomlardaki genler tarafından taşınır. Kalıtsal karakterler, gen çiftleri tarafından belirlenir. Kalıtımı inceleyen bilim dalına genetik (kalıtım bilimi) denir. Genetik aynı zamanda genlerle ilgili anlamına gelir. Bu sebeple, genlerimiz ile taşıdığımız özellikler genetik özellik (kalıtsal özellik) olarak adlandırılır.

Mendel ve Çalışmaları

Genetiğin kurucusu olarak bilinen Mendel, yaşadığı manastırın bahçesinde çeşitli deneyler yapmıştır.

Mendel deneylerinde kolay yetiştirilen ve kısa sürede döl verebilen bezelye bitkisini kullanmıştır. Ayrıca bezelyelerde gözlemlenebilir yedi farklı genetik özelliğin nesiller boyunca değişmeden korunduğunu da fark etmiştir. Bezelyeleri seçmesinin başka sebebi ise bezelyelerin hem kendi kendilerine tozlaşabilmeleri hem de diğer bezelye bitkileri ile tozlaşabilmesidir.

Mendel, dış dünyadan etkilenmeden üreyebilen bezelyeleri elle tozlaştırarak çaprazlamıştır. Bu çaprazlamaya, aynı özelliğe sahip bezelyeler elde edinceye kadar birkaç nesil devam etmiştir ve bu bitkilere saf döl ya da arı döl (homozigot döl) adını vermiştir. Bundan sonra, aynı karakterin iki farklı özelliği bakımından saf olan bezelyeleri birbirleriyle çaprazlayarak melez döl (heterozigot döl) elde etmiştir.

Oluşan melez uzun bezelyeleri çaprazladığında ise ortaya çıkan yeni nesilde farklılıklar gözlemlemiştir. Bu nesilde oluşan dört bezelye bitkisinden üç tanesi uzunken bir tanesi kısa boyludur.

Ünlü bilim insanı deneylerin sonuçlarını “Bitki Melezleri ile Çalışmalar” adlı eserinde toplamıştır.

Kalıtımla İlgili Kavramlar

Canlıların da sahip olduğu özellikler ebeveynlerinden kalıtım yoluyla aktarılan genler tarafından belirlenir. Bireyler genlerinin yarısını annelerinden, yarısını da babalarından alır. Bu iki genin birleşimi bireylerin genetik karakterini belirler. Bu karakterler en az bir gen çifti ile, her gen ise bir harf ile gösterilir.

Bireylerde bulunan genlerden birisi, melez olma durumunda da kendisine ait özelliğin ortaya çıkmasına neden oluyorsa bu genlere baskın gen (dominant gen) denir. Baskın genle birlikte bulunduğu zaman, kendi özelliğini gösteremeyen genlere ise çekinik gen (resesif gen) denir. Baskın karakterler büyük harfle gösterilirken çekinik karakterler küçük harfle gösterilir.

Örneğin; Yukarıdaki tabloda da görüldüğü gibi bezelye bitkisinde bitki boyunun uzun olmasını taşıyan gen baskın gen, kısa olmasını taşıyan gen ise çekinik gendir.

İki melez uzun bitkinin çaprazlanması sonucu oluşacak yeni bireylerin bir kısmı uzun iken bir kısmı ise kısadır. Uzun bitkilerin kısa bitkilere oranı 3:1’dir. Yani %75 uzun bitki, %25 kısa bitki olma ihtimali vardır.

Bir bireyin genetik yapısı ile ortamın koşullarının karşılıklı etkilerinin bir sonucu olarak bireyin görülebilir özellikleri yani fenotipi meydana gelir. Fenotipin ortaya çıkmasında etkili olan genetik yapıya ise o bireyin genotipi denir.

İnsanlarda Kalıtım

İnsanlarda 23 çift kromozom vardır. Bu 23 kromozom çiftinden 1 tanesi cinsiyet kromozomlarını taşıdığı için aynı zamanda cinsiyet kromozomu olarakta adlandırılır. Cinsiyet kromozomları X ve Y şeklinde iki tanedir.

Şekilde de görüldüğü gibi cinsiyet kromozomları kadınlarda XX, erkekler de ise XY olarak bulunur.

Doğacak bebeğin cinsiyeti babadan gelecek cinsiyet kromozomuna bağlıdır. Çünkü; babadan X kromozomu gelirse bebeğin cinsiyeti kız, Y kromozomu gelirse bebeğin cinsiyeti erkek olur. Annede sadece X kromozomu bulunduğu için bebeğe anneden gelebilecek tek cinsiyet kromozomu X olacaktır.

Akraba Evliliğinin Riskleri

Akraba evliliği aynı soydan gelen iki kişinin evlenmesi anlamına gelir. Genler, anne babadan çocuklara özelliklerin aktarılmasını sağlayan yapılardır. Akrabalar benzer gen gruplarını taşıyan kişilerdir. Bu nedenle akraba evliliği yapmış olan kişiler hastalık taşıyorsa, çocuklarına aktardıkları genlerde aynı tip bozuk genin olma ihtimali daha yüksektir. Bundan dolayı akraba evlilikleri, çekinik kalıtım gösteren hastalıkların görülme sıklığını arttırmaktadır.

Ülkemizde En Sık Rastlanan Genetik Hastalıklar

Talesemi (Akdeniz Anemisi): Aşırı kansızlığa neden olan bu hastalık kemik yapısında bozulmalara ve büyümede gecikmeye yol açar.

Kistik Fibroz: Bu hastalık bireylerin salgı sistemlerini etkiler ve ilerleyen zamanlarda iç organların ciddi derecede zarar görmesine neden olur.

Bu genetik hastalıklar çoğunlukla akraba evliliği sonucu doğan çocuklarda görülmekle birlikte malesef kesin bir tedavisi yoktur ve oldukça ölümcül hastalıklardır.

KONUYLA İLGİLİ KAZANIM SORULARINA BURADAN ULAŞABİLİRSİNİZ

_{Kaynaklar: EBA, Ders Kitabı}